Informations

Pourquoi ne peut-il pas s'agir également d'une non-disjonction de 1ère division méiotique ?

Pourquoi ne peut-il pas s'agir également d'une non-disjonction de 1ère division méiotique ?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

L'enfant a reçu 2 chromosomes « malades » de son père et 1 sain de sa mère, le laissant avec la trisomie 13.

Je peux voir comment cela peut se produire dans la deuxième division méiotique du père mais je peux AUSSI voir comment cela peut se produire dans la PREMIÈRE division méiotique par non-disjonction.

Permettez-moi d'illustrer les deux façons dont je le vois et vous pouvez me dire où je me trompe car mon livre n'illustre que la deuxième division :

Le noir est le chromosome sain et le rouge est le chromosome "malade". Comme vous pouvez le voir, on devrait se retrouver avec un double chromosome malade dans les deux cas ??


Non-disjonction et trisomie 13.

Pourquoi ne peut-il pas s'agir également d'une non-disjonction de 1ère division méiotique ?

Il peut également s'agir d'une non-disjonction de 1ère division méiotique. Le syndrome de Patau peut survenir à la suite d'un événement de non-disjonction méiotique et, en outre, une forme mosaïque du trouble peut survenir après une non-disjonction mitotique.

Non-disjonction en général.

Non-disjonction pouvez se produisent dans la méiose I, mais ce n'est pas nécessairement le même résultat qu'un événement de non-disjonction dans la méiose II. Cette image permet de décrire la formation des gamètes à partir d'événements de non-disjonction.


(source : bioninja.com.au)

Le point le plus évident est qu'il y a plus de cellules d'aneuploïdie nées d'un événement de non-disjonction de la méiose I que d'un événement de non-disjonction de la méiose II.

De plus, la non-disjonction se produit entre chromosomes homologues dans la méiose I ou entre chromatides sœurs dans la méiose II. Cette subtilité était-elle peut-être ce que vos conférenciers/enseignants essayaient de décrire ?

Confusion quelque part dans la question peut-être.

Je pense que le problème vient de votre premier diagramme, qui semble être un croquis inexact de ce à quoi ressemble la trisomie 13 dans un caryotype. Voici à quoi ressemble la trisomie 13 :


(source : iupui.edu)

Comment la non-disjonction conduit à un caryotype de la maladie.

Imaginons que les chromosomes « longs » dans le premier diagramme de cette réponse sont des chromatides du chromosome 13. En pensant à l'événement de fusion entre les gamètes - le gamète aneuploïdien (n+1) formé à partir d'un événement méiotique de non-disjonction et d'un événement normal (n ) le gamète pourrait fusionner pour donner le résultat de la trisomie 13 indiqué dans le caryotype ci-dessus ; il y aurait trois chromatides « longues » plutôt que deux.


Votre illustration est fausse. Au cours de la deuxième méiose, les chromosomes sœurs vont à chacun leur cellule, pas à la même cellule.

Cela correspondrait à changer les couleurs de votre illustration comme ceci :


Paroi cellulaire - Les cellules procaryotes ont une paroi cellulaire, contrairement aux cellules eucaryotes. La paroi cellulaire est ce qui donne la forme et protège les composants cellulaires. Noyau-.

La relation entre les codons et les acides aminés est connue sous le nom de code génétique où elle définit comment les séquences de codons spécifient quel acide aminé sera ajouté.

Celles-ci sont sélectivement perméables, ce qui signifie que cette membrane choisit certaines molécules pour entrer ou traverser le noyau. Un autre organite serait les ribosomes. R.

En métaphase mitotique, des chromosomes individuels composés de deux chromatides sœurs identiques s'alignent au milieu de la cellule, mais en métaphase I, homologue ch.

À ce stade, la cytokinèse se produit, c'est-à-dire la division du cytoplasme de la cellule, pour former deux cellules filles. Les cellules filles sont des cellules haploïdes mais th.

Les sous-unités sont produites séparément dans le nucléole, libérées par l'enveloppe nucléaire dans le cytosol, puis synthétisées. Ils sont constitués d'ARNr, ou.

Le dernier instrument important du cycle cellulaire est la méiose, c'est un type de reproduction sexuée que la cellule eucaryote peut provoquer, après la réplication de l'ADN.

Les cellules B expriment des récepteurs d'antigènes spécifiques (molécules d'immunoglobulines) à leur surface cellulaire au cours de leur développement et, lorsqu'elles sont matures dans la moelle osseuse, sec.

Résumé La recombinaison d'ADN est essentiellement la génération de la nouvelle séquence d'ADN dans le génome par échange de brins d'ADN. Recombinaison en général mais pas nécessairement.

Les termes procaryotes et eucaryotes font référence à l'endroit où l'ADN est réellement logé. Les cellules eucaryotes se trouvent dans l'organisme qui sont unicellulaires.


Manipulation de gamètes et d'embryons

Biopsie du corps polaire

Les corps polaires sont des sous-produits de la méiose et n'ont aucun rôle biologique dans la fécondation ou dans le développement de l'embryon. Par conséquent, le retrait du premier ou du deuxième corps polaire ou des deux à des fins de test génétique ne devrait pas avoir d'effet délétère sur les embryons en développement. L'analyse génétique du premier corps polaire a été réalisée pour la première fois par Verlinsky et ses collègues 9 et a depuis été utilisée pour dépister avec succès les mutations maternelles dans les cas de nombreux défauts monogéniques. 241-246

L'analyse des corps polaires est une méthode indirecte dans laquelle le génotype ou la constitution chromosomique de l'ovocyte est dérivé du complément présent dans les corps polaires. Un défi associé à l'analyse chromosomique des corps polaires est lié à la décision de rejeter les ovocytes avec des corps polaires aneuploïdes ou sur la base de l'aneuploïdie du premier corps polaire. 247 On pense que les première et deuxième erreurs méiotiques maternelles ne peuvent être exclues que si des informations sur les deux corps polaires sont obtenues. 248 Dans une étude préclinique récente, les données aCGH du groupe de travail ESHRE PGS ont indiqué que 4 % des corps polaires aneuploïdes ont entraîné des zygotes euploïdes. 249 Récemment, Scott et ses collègues ont rapporté la naissance d'un enfant chromosomiquement normal résultant d'un ovocyte avec des corps polaires aneuploïdes réciproques. 250 Les résultats de ces rapports remettent en question l'idée d'utiliser uniquement des corps polaires pour le dépistage aneuploïde. Ces études suggèrent d'effectuer des tests aneuploïdes sur l'embryon en développement pour des résultats plus définitifs.

Une limitation majeure de l'analyse des corps polaires est que seule la contribution génétique maternelle au futur embryon peut être évaluée. Cela élimine la possibilité de déterminer le sexe de l'embryon. De plus, les maladies détectées en évaluant les changements dans les produits géniques ne sont pas des candidats pour cette méthode de biopsie. Pour les troubles monogéniques, la recombinaison occasionnelle de chromosomes homologues nécessite également des informations sur les deux corps polaires. Une haute précision du DPI des troubles monogéniques peut être obtenue en appliquant une analyse séquentielle des premier et deuxième corps polaires en combinaison avec une PCR multiplex pour détecter une éventuelle perte d'allèle et une contamination. 251 252 Ce processus est très exigeant en main-d'œuvre.

Le premier globule polaire peut être retiré de l'ovocyte le jour du prélèvement d'ovocytes entre 36 et 42 heures après l'injection d'hCG, à condition que l'ovocyte ait extrudé le premier globule polaire. 9 Le deuxième globule polaire peut être retiré du zygote entre 18 et 22 heures après l'insémination. Il n'est pas recommandé d'enlever simultanément le premier et le deuxième corps polaire, car le premier corps polaire peut avoir dégénéré à ce moment-là, entraînant d'éventuelles erreurs de diagnostic. Il existe plusieurs façons de biopsier des corps polaires. La méthode la plus courante est par des moyens mécaniques. Une pipette biseautée (12 à 15 µm de diamètre) peut être utilisée pour la perforation mécanique de la zone pellucide, et une fois à l'intérieur de l'espace périvitellin, le corps polaire peut être extrait par aspiration dans la pipette. 243 Si le corps polaire est toujours attaché à l'ooplasme, une incubation supplémentaire peut être nécessaire pour permettre une extrusion complète. 9 De plus, il a été démontré que l'utilisation d'un laser pour la biopsie était sûre et équivalente en ce qui concerne le développement de blastocystes par rapport à l'absence de biopsie. 253 254 Montag et ses collègues ont également démontré des résultats équivalents en comparant le forage au laser et le forage de zone standard. 255 L'utilisation de Tyrodes acides pour la biopsie du corps polaire doit être évitée. Des études utilisant des ovocytes humains ont montré que, malgré la fécondation, il existe un effet inhibiteur sur le développement de l'embryon. 5 On pense que cela est principalement dû à l'effet direct de l'acide sur le fuseau de l'ovocyte.


Ce que les autres ont demandé

Cliquez ci-dessous pour voir les questions des autres visiteurs de cette page.

La science connaît-elle les structures qui reconnaissent où vont les vésicules de l'appareil de Golgi ?
La science connaît-elle les structures qui reconnaissent quelles vésicules de l'appareil de Golgi où aller ? (pour aller à la membrane et faire l'exocytose OU rester dans la cellule

Moyens aérobies.
une. besoin d'oxygène b. peur de l'eau c. n'a pas besoin d'oxygène d. aime l'eau Étude de la respiration cellulaire.

Qu'est-ce que la 25e cellule ?
Ceci est en relation avec la régénération cellulaire de Petrov.

S'étendant des centrioles sont?
A. les fuseaux qui forment les microtubules B. les microtubules qui forment les fuseaux C. l'actine et la myosine qui forment les fibres musculaires D. les fibres musculaires qui forment l'actine et l'hellip

La fonction principale de la voie des pentoses phosphates est de :
A. donner à la cellule une voie alternative en cas d'échec de la glycolyse. B. fournir un mécanisme pour l'utilisation des squelettes carbonés des acides aminés en excès. &hellip

Une protéine est composée de 439 acides aminés.
a) Combien de codons ont été lus dans la synthèse de cette protéine ? b) Combien de nucléotides composent l'ARNm traité utilisé dans la synthèse de cette protéine ? &hellip

Si vous injectez du cytochrome c dans une cellule normale et une cellule sans bax, que se passe-t-il ?
-seules les cellules normales meurent -les deux meurent, mais les cellules normales meurent plus vite que les autres -les deux cellules meurent à la même vitesse Read Cell Respiration .

Avant qu'une cellule entre en mitose, tous les événements suivants doivent se produire pendant l'interphase SAUF ?
A. les noyaux sont divisés B. la cellule passe par une série de 3 points de contrôle C. la cellule grandit en taille D. les organites cellulaires sont synthétisés Étude &hellip

Nommez les trois principaux types de polypeptides qui sont produits, et pour chacun, dites où leur synthèse a lieu dans la cellule eucaryote.
Peut-être en transcription et plus tard en traduction, mais je ne sais pas quels polypeptides sont produits. Étudiez la synthèse des protéines en toute simplicité.

Comment se passe la photosynthèse ?
Étudiez le processus de photosynthèse - L'examen en ligne le plus simple.

Qu'entend-on par facteur limitant de la photosynthèse ?
c'est un facteur de photosynthèse qui a diminué et fait ralentir le taux de photosynthèse à condition que le facteur déterminant augmente. Étudier &hellip

Malgré les différences de taille et de forme, à un moment donné, toutes les cellules ont de l'ADN et quoi ?
choix : a. paroi cellulaire b. membrane cellulaire c. mitochondrie d. noyau Lisez les questions de biologie .

Que prédiriez-vous de l'énergie cellulaire disponible pour les organismes qui effectuent la fermentation ?
Rappelons que deux molécules d'ATP se forment lors de la glycolyse. Aucun des deux processus de fermentation ne crée plus d'ATP. Étudier la respiration cellulaire.


Méiose 2

A ce stade, la membrane nucléaire ainsi que les noyaux se brisent et les fibres fusiformes réapparaissent. Les chromosomes commencent alors à migrer vers l'équateur de la cellule.

Les chromosomes s'alignent sur la deuxième plaque de métaphase au centre de la cellule. Les kinétochores pointent alors vers les pôles opposés de la cellule.

Les chromatides sœurs se divisent et se déplacent vers les pôles opposés des cellules.

Dans cette phase, des noyaux distincts commencent à se former au pôle opposé et des cytokines commencent à apparaître. A la fin de cette phase, il y a quatre cellules filles. Chacun d'eux a la moitié du nombre de chromosomes dans la cellule mère d'origine.

Division des cellules cancéreuses

Typiquement, le cancer est une maladie de la mitose. Dans ce cas, les points de contrôle normaux qui régulent la mitose sont outrepassés par les cellules cancéreuses.

Cela commence dans un événement où une seule cellule se transforme d'une cellule normale en une cellule cancéreuse à la suite des changements de fonctions sur l'un des nombreux gènes qui jouent un rôle dans le contrôle de la croissance.

Les cellules cancéreuses ont tendance à ignorer l'inhibition dépendant de la densité de croissance normale. Elles se multiplient ensuite au contact d'autres cellules et continuent de s'accumuler jusqu'à épuisement de tous les nutriments.

Cancer : Division cellulaire non régulée - Animation

Conclusion

En conclusion, il est important de garder à l'esprit qu'il existe trois types de division cellulaire, dont chacun joue un rôle particulier et atteint un objectif donné.

La mitose, étant la forme la plus courante de division cellulaire, est importante pour la croissance et la réparation, car les cellules s'usent et doivent être remplacées. La mitose est également importante pour la réparation des tissus endommagés et permet la croissance.

La méiose, qui est une forme unique de division cellulaire chez les eucaryotes, est importante pour la formation des gamètes, qui sont nécessaires à la reproduction et à la continuation des espèces. Pour les organismes plus simples tels que les bactéries, la fission binaire, qui est une forme de reproduction asexuée, permet la continuation des organismes.

Cependant, ce n'est pas le seul type de reproduction asexuée. En comprenant la division cellulaire et la mitose en particulier, les chercheurs ont appris à comprendre les cancers, ce qui a conduit à de nouveaux traitements ciblés qui sont constamment améliorés.


Présentation de la mitose

La mitose est le processus par lequel les cellules non sexuelles se divisent pour former de nouvelles cellules. Après un événement de fécondation, la mitose démarre pour commencer à faire des copies du zygote nouvellement formé. La première cellule se dupliquera par mitose. Les deux cellules résultantes seront également dupliquées. Et le processus se poursuivra de façon exponentielle tout au long de la vie de l'organisme. C'est ainsi que les individus font pousser des parties du corps, se développent, réparent les tissus endommagés, remplacent les cellules mortes et changent au niveau cellulaire à mesure qu'ils mûrissent. La mitose produit toujours deux cellules génétiquement identiques l'une à l'autre et à la cellule d'origine.


Non-disjonctions, duplications et suppressions

De tous les troubles chromosomiques, les anomalies du nombre de chromosomes sont les plus facilement identifiables à partir d'un caryogramme. Les troubles du nombre de chromosomes comprennent la duplication ou la perte de chromosomes entiers, ainsi que des changements dans le nombre d'ensembles complets de chromosomes. Ils sont causés par la non-disjonction, qui se produit lorsque des paires de chromosomes homologues ou de chromatides sœurs ne parviennent pas à se séparer pendant la méiose. Le risque de non-disjonction augmente avec l'âge des parents.

La non-disjonction peut se produire pendant la méiose I ou II, avec des résultats différents ([Figure 2]). Si les chromosomes homologues ne se séparent pas au cours de la méiose I, le résultat est deux gamètes dépourvus de ce chromosome et deux gamètes avec deux copies du chromosome. Si les chromatides sœurs ne se séparent pas au cours de la méiose II, le résultat est un gamète dépourvu de ce chromosome, deux gamètes normaux avec une copie du chromosome et un gamète avec deux copies du chromosome.

Figure 2 : Après la méiose, chaque gamète possède une copie de chaque chromosome. La non-disjonction se produit lorsque les chromosomes homologues (méiose I) ou les chromatides sœurs (méiose II) ne parviennent pas à se séparer pendant la méiose.

Un individu avec le nombre approprié de chromosomes pour son espèce est appelé euploïde chez l'homme, l'euploïdie correspond à 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Un individu avec une erreur dans le nombre de chromosomes est décrit comme aneuploïde, un terme qui inclut la monosomie (perte d'un chromosome) ou la trisomie (gain d'un chromosome étranger). Les zygotes humains monosomiques auxquels il manque une copie d'un autosome échouent invariablement à se développer jusqu'à la naissance car ils ne possèdent qu'une seule copie des gènes essentiels. La plupart des trisomies autosomiques ne se développent pas non plus jusqu'à la naissance, cependant, les duplications de certains des chromosomes plus petits (13, 15, 18, 21 ou 22) peuvent donner naissance à une progéniture qui survit pendant plusieurs semaines à plusieurs années. Les individus trisomiques souffrent d'un autre type de déséquilibre génétique : un excès de dose de gènes. Les fonctions cellulaires sont calibrées en fonction de la quantité de produit génique produite par deux copies (doses) de chaque gène, l'ajout d'une troisième copie (dose) perturbe cet équilibre. La trisomie la plus fréquente est celle du chromosome 21, qui conduit au syndrome de Down. Les personnes atteintes de ce trouble héréditaire ont des caractéristiques physiques caractéristiques et des retards de développement dans la croissance et la cognition. L'incidence du syndrome de Down est corrélée à l'âge de la mère, de sorte que les femmes plus âgées sont plus susceptibles de donner naissance à des enfants atteints du syndrome de Down ([Figure 3]).

Figure 3 : L'incidence d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 augmente considérablement avec l'âge de la mère.

Visualisez l'ajout d'un chromosome qui mène au syndrome de Down dans cette simulation vidéo.

Les humains présentent des effets délétères dramatiques avec des trisomies et des monosomies autosomiques. Par conséquent, il peut sembler contre-intuitif que les femmes et les hommes humains puissent fonctionner normalement, bien qu'ils portent des nombres différents de chromosome X. Cela se produit en partie à cause d'un processus appelé X inactivation . Au début du développement, lorsque les embryons de mammifères femelles ne sont constitués que de quelques milliers de cellules, un chromosome X dans chaque cellule s'inactive en se condensant en une structure appelée corps de Barr. Les gènes du chromosome X inactif ne sont pas exprimés. Le chromosome X particulier (d'origine maternelle ou paternelle) qui est inactivé dans chaque cellule est aléatoire, mais une fois que l'inactivation se produit, toutes les cellules descendantes de cette cellule auront le même chromosome X inactif. Par ce processus, les femelles compensent leur double dose génétique de chromosome X.

Chez les chats dits “écaille”, l'inactivation de X est observée sous forme de panachure de la couleur du pelage ([Figure 4]). Les femelles hétérozygotes pour un gène de couleur de pelage lié à l'X exprimeront l'une des deux couleurs de pelage différentes sur différentes régions de leur corps, correspondant au chromosome X inactivé dans la cellule progénitrice embryonnaire de cette région. Lorsque vous verrez un chat écaille de tortue, vous saurez qu'il doit s'agir d'une femelle.

Figure 4 : L'inactivation embryonnaire de l'un des deux chromosomes X différents codant pour différentes couleurs de pelage donne naissance au phénotype écaille de tortue chez le chat. (crédit : Michael Bodega)

Chez un individu porteur d'un nombre anormal de chromosomes X, les mécanismes cellulaires inactivent tous les X sauf un dans chacune de ses cellules. En conséquence, les anomalies du chromosome X sont généralement associées à de légers défauts mentaux et physiques, ainsi qu'à la stérilité. Si le chromosome X est totalement absent, l'individu ne se développera pas.

Plusieurs erreurs dans le nombre de chromosomes sexuels ont été caractérisées. Les individus avec trois chromosomes X, appelés triplo-X, apparaissent comme des femmes mais expriment des retards de développement et une fertilité réduite. Le complément chromosomique XXY, correspondant à un type de syndrome de Klinefelter, correspond à des individus masculins avec de petits testicules, des seins agrandis et une pilosité réduite. Le chromosome X supplémentaire subit une inactivation pour compenser le dosage génétique excessif. Le syndrome de Turner, caractérisé par un complément chromosomique X0 (c.

Un individu avec plus que le nombre correct de jeux de chromosomes (deux pour les espèces diploïdes) est appelé polyploïde. Par exemple, la fécondation d'un ovule diploïde anormal avec un spermatozoïde haploïde normal produirait un zygote triploïde. Les animaux polyploïdes sont extrêmement rares, avec seulement quelques exemples parmi les vers plats, les crustacés, les amphibiens, les poissons et les lézards. Les animaux triploïdes sont stériles car la méiose ne peut pas se dérouler normalement avec un nombre impair de jeux de chromosomes. En revanche, la polyploïdie est très courante dans le règne végétal et les plantes polyploïdes ont tendance à être plus grandes et plus robustes que les euploïdes de leur espèce.


Méiose

En biologie, la méiose est le processus par lequel une cellule eucaryote diploïde se divise pour générer quatre cellules haploïdes souvent appelées gamètes.

La méiose est essentielle à la reproduction sexuée et se produit donc chez tous les eucaryotes (y compris les organismes unicellulaires) qui se reproduisent sexuellement.

Quelques eucaryotes, notamment les rotifères bdelloïdes, ont perdu la capacité d'effectuer la méiose et ont acquis la capacité de se reproduire par parthénogenèse.

La méiose ne se produit pas chez les archées ou les bactéries, qui se reproduisent via des processus asexués tels que la mitose ou la fission binaire.

Au cours de la méiose, le génome d'une cellule germinale diploïde, qui est composée de longs segments d'ADN emballés dans des chromosomes, subit une réplication de l'ADN suivie de deux cycles de division, ce qui donne des cellules haploïdes appelées gamètes.

Chaque gamète contient un ensemble complet de chromosomes, soit la moitié du contenu génétique de la cellule d'origine.

Ces cellules haploïdes résultantes peuvent fusionner avec d'autres cellules haploïdes du sexe opposé ou du type d'accouplement pendant la fécondation pour créer une nouvelle cellule diploïde, ou zygote.

Ainsi, le mécanisme de division de la méiose est un processus réciproque à la jonction de deux génomes qui se produit lors de la fécondation.

Parce que les chromosomes de chaque parent subissent une recombinaison génétique pendant la méiose, chaque gamète, et donc chaque zygote, aura un schéma génétique unique codé dans son ADN.

En d'autres termes, la méiose et la reproduction sexuée produisent une variation génétique.

La méiose utilise bon nombre des mêmes mécanismes biochimiques employés pendant la mitose pour accomplir la redistribution des chromosomes.

Il existe plusieurs caractéristiques propres à la méiose, notamment l'appariement et la recombinaison génétique entre les chromosomes homologues.


Pourquoi ne peut-il pas s'agir également d'une non-disjonction de 1ère division méiotique ? - La biologie

Le syndrome de Klinefelter (SK) est une maladie génétique dans laquelle les testicules (les gonades mâles) ne produisent pas leur principale hormone, la testostérone. Les garçons atteints de SK sont généralement asymptomatiques jusqu'au début de l'adolescence, car les hommes ne produisent normalement pas de quantités importantes de testostérone avant le début de la puberté. À l'adolescence, le garçon atteint de SK peut être grand et avoir de longues jambes, souvent avec une gynécomastie (augmentation mammaire glandulaire) et des testicules petits et fermes. Cependant, ces symptômes peuvent être subtils et peuvent facilement passer inaperçus pour les parents et les médecins. Les autres caractéristiques communes du SK sont les troubles d'apprentissage et les déficits de l'attention, le retard moteur et les troubles de la parole et du langage, mais ce sont des résultats très non spécifiques. Le SK reste souvent non diagnostiqué jusqu'à la fin de l'âge adulte, lorsque les hommes consultent leur médecin pour s'inquiéter de la diminution de la libido et de la dysfonction érectile. [je]

Pratiquement tous les hommes atteints de SK sont stériles. En plus de ne pas produire de testostérone, les testicules ne remplissent pas non plus leur autre fonction principale : la production de spermatozoïdes. De nombreux hommes atteints de SK sont diagnostiqués à la suite d'un bilan de fertilité masculin standard, qui comprend un panel endocrinien mesurant la testostérone, la FSH et la LH.

La FSH et la LH sont libérées par l'hypophyse, et toutes deux voyagent dans le sang jusqu'aux testicules, où la FSH stimule la production de spermatozoïdes et la LH stimule la production de testostérone. Chez les hommes normaux, la testostérone qui en résulte dans la circulation sanguine (avec une autre protéine appelée inhibine) signale à l'hypophyse que la FSH et la LH fonctionnent correctement. En réponse, l'hypophyse réduit sa sécrétion de FSH et de LH, jusqu'à ce que les niveaux de testostérone chutent en dessous d'un point de consigne critique. Cette boucle de rétroaction est un phénomène courant d'autorégulation endocrinienne : chez les hommes normaux, c'est la façon dont les testicules signalent à l'hypophyse qu'ils ont compris le message et qu'ils font leur travail. La rétroaction interne maintient les niveaux de testostérone en circulation dans une plage normale étroite, idéale pour la fonction sexuelle et le métabolisme du corps.

Dans le syndrome de Klinefelter, la FSH et la LH sont produites normalement, mais la testostérone produite en réponse est insuffisante pour remplir ses fonctions hormonales normales et pour fournir une rétroaction négative à l'hypophyse. L'hypophyse détecte un taux de testostérone faible ou absent dans le sang et, en réponse, bombarde les testicules de FSH et de LH dans le but d'augmenter les niveaux de testostérone, mais en vain. Les tubules séminifères des testicules, où sont produits les spermatozoïdes et la testostérone, sont atrophiés et non fonctionnels chez les hommes atteints de SK. L'hypophyse, suspendue au tronc cérébral (loin des testicules) et ignorant ses efforts inutiles, continue de produire d'énormes quantités de FSH et de LH. Ainsi, le dosage hormonal classique du patient adulte SK révèle des taux de FSH et de LH remarquablement élevés, avec une testostérone pratiquement absente.

Le premier rapport de patient de SK en 1942 (par le Dr Klinefelter et ses collègues), a été suivi dix-sept ans plus tard par la découverte de l'étiologie génétique du syndrome. Dans le génotype humain normal, chaque cellule contient 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels : soit XX, soit XY. Ainsi, le génotype femelle normal est 46, XX, tandis que le mâle normal est 46, XY. L'anomalie génétique classique de Klinefelter est un chromosome X supplémentaire, décrit comme un génotype 47, XXY. (D'autres formes existent, mais elles sont beaucoup moins courantes.)

Le chromosome supplémentaire apparaît à la suite d'une « non-disjonction méiotique » : un chromosome X supplémentaire se faufile là où il n'appartient pas au cours du processus de division cellulaire qui produit le sperme paternel ou l'ovule maternel. Lors de la fusion du sperme et de l'ovule, un embryon XXY en résulte.

En termes génétiques, la présence d'un chromosome Y détermine le sexe masculin. Le chromosome Y comprend une région appelée SRY - la région déterminant le sexe - qui code pour les signaux moléculaires qui initient le développement des gonades mâles et la production ultérieure de testostérone, ainsi que le développement des organes génitaux internes et externes masculins. Parce qu'ils possèdent un chromosome Y, les individus atteints de SK sont sans équivoque de génotype masculin. Mais phénotypiquement, les manifestations classiques du sexe masculin sont de travers avec le SK, apparemment déséquilibrées par la présence d'un chromosome X supplémentaire.

Le rôle du X supplémentaire, cependant, est plus compliqué qu'il n'y paraît.

Le mystère pour les médecins et les chercheurs réside dans une subtilité de l'expression des chromosomes sexuels appelée X-inactivation. Dans les cellules normales contenant plus d'un chromosome X (telles que les cellules femelles XX normales), un X est toujours inactif. Cette inactivation se produit tôt dans le développement embryonnaire et ne laisse qu'un seul X fonctionnel dans chaque cellule du corps. Le X inactivé restant est appelé « corps de Barr », et ses gènes ne contribuent pas au fonctionnement de cette cellule, ni au fonctionnement de l'être humain.

On sait que l'inactivation de X se produit dans toutes les cellules contenant plus d'un chromosome X. Ceci est important pour les chercheurs du KS, car cela s'applique même aux cellules des hommes XXY. La question demeure alors : qu'est-ce qui rend le génotype effectif d'un homme atteint de SK différent de celui d'un homme normal ? Après inactivation de X dans une cellule XXY, le nombre de actif le nombre de gènes restants est de 46 : dont un X, un Y et un inactif X—le corps de Barr.

Une réponse partielle réside dans ce que l'on sait des corps de Barr dans les cellules XX féminines normales : bien que le corps de Barr soit dit « inactif », l'inactivation du deuxième X n'est pas absolue. [ii] Un petit nombre de ses gènes restent puissants. Chez les mâles XXY, un ou plusieurs de ces gènes actifs restants sont presque sans aucun doute la cause des caractères sexuels secondaires féminins, des tubules atrophiés et de l'infertilité qui en résulte, mais le mécanisme moléculaire exact reste inconnu.

Les spécificités de l'activité X supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter, qui pourraient contenir des indices d'interventions efficaces, continuent de dérouter les chercheurs et les étudiants en médecine. Cependant, ceux qui ont le plus grand intérêt dans la réponse sont les patients atteints de SK et les membres de leur famille.


Toxicité de l'amiante

L'amiante est un matériau qui était autrefois largement utilisé comme matériau d'isolation dans les murs des bâtiments, car il aidait à piéger la chaleur à l'intérieur de ces bâtiments. Cependant, lorsqu'il est dérangé, l'amiante se brise en fines particules ressemblant à de la poussière. Ces particules pénètrent dans les poumons d'une personne et endommagent les cellules. Une étude animale publiée dans la revue « Carcinogenèse » a rapporté que les cellules traitées à l'amiante présentaient 20 fois plus d'anomalies chromosomiques pendant l'anaphase que les cellules non traitées. Les cellules traitées avaient des chromosomes qui se déplaçaient trop lentement pendant l'anaphase ou étaient deux collants pour être correctement séparés en cellules séparées.


Voir la vidéo: Matemaattinen induktio (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Kendrik

    À mon avis, ils ont tort.

  2. Voodootaxe

    Oui, c'est aussi ...



Écrire un message